El 13 de septiembre de 1848, un joven fuerte y sano de 25 años de edad estaba partiendo rocas para preparar la capa de balasto del nuevo ferrocarril en Vermont. Al posicionar una barra de hierro para compactar la dinamita, la carga estalló. La barra, como una jabalina, le entró por el lado de la cara y le traspasó el cráneo, cayendo, “cubierta de sangre y sesos”, a 25 metros de distancia. Sobrevivió, pero su comportamiento se vio alterado radicalmente, y se convirtió en una atracción circense.
Así comenzó una odisea científica para investigar la estructura y las funciones del cerebro y cómo influyen en el comportamiento y en las aptitudes humanas que hoy se explican en términos de mutaciones en proteínas a través de aminoácidos. Nació la neuropsicología moderna. Pero el caso de Phineas Gage, además de captar la atención de expertos médicos y animar el estudio del cerebro, hizo algo más interesante: excitó el asombro del público en general y subvirtió las teorías existentes sobre lo que nos hace humanos.
Entre los enigmas del cerebro que más interés y asombro público excitan están esos que hablan de lo que parece hacernos “especiales”, distintos a los demás organismos, cosas como la consciencia, la memoria, el simbolismo, y el lenguaje.
“Todo empieza (de nuevo) en 1990 con el descubrimiento de una familia, que se denomina la Familia KE, que tiene la particularidad de padecer un trastorno del lenguaje, y sobre todo de la expresión y la repetición de palabras sin sentido, que se transmitía de manera autosómica (un autosoma es cualquier cromosoma no sexual [X o Y]) dominante”, explica Julio Sanjuán, Profesor Titular de Psiquiatría en la Universidad de Valencia y experto en la asociación del FOXP2 con patologías en poblaciones normativas. “Es decir, que en tres generaciones, se veía claramente cómo había una transmisión autosómica”.
Este descubrimiento demostró que el lenguaje podría tener una base genética, ya que su transmisión era claramente hereditaria. En 1998 se descubrió que una sección del cromosoma 7 del gen FOXP2, denominada SPCH1, marcaba la diferencia entre los miembros de esa familia londinense que padecían de este trastorno y los que no lo padecían. Desde entonces, el FOXP2 se ha convertido en la Megan Fox de la ciencia del lenguaje.
En el 2001, un equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva liderado por Wolfgang Enard descubrió una mutación en el gen FOXP2 que codificaba un factor de transcripción llamado FOXP2 (sin cursiva), un interruptor de intensidad que se adhiere al ADN y determina hasta qué punto otros genes se expresan como proteínas. Suena complicado, y lo es.
“FOXP2 es el nombre del gen que codifica lo que llamamos un factor de transcripción, una proteína que regula la expresión de otros genes. En sí mismo se une al genoma en distintos sitios, y lo que puede estar haciendo es bien activando, bien reprimiendo que otros genes se estén expresando”, explica Juli Peretó Magraner, Profesor de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Valencia.
“Y luego, el trabajo más bonito”, prosigue Sanjuán, “se publicó hace unos meses en la revista Cell, en el que de nuevo el grupo alemán de la Max Planck crea un ratón con las mutaciones del ser humano del FOXP2. Lo interesante es que, mientras que en algunos casos estos knockouts mueren, en este caso es viable. Y se dan cuenta que ese ratón tiene cambios en la vocalización que tienen los ratones cuando nacen, y también exhibe otros cambios relevantes (en comportamiento, en niveles de dopamina y en morfología celular)”.
Estos descubrimientos han aportado mucha información para explicar por qué los humanos tenemos la capacidad del lenguaje y las demás especies no. Pero como en el método socrático, lo importante no son las respuestas, sino las preguntas. De eso vive la ciencia.
Un reciente informe publicado en la revista británica Nature reafirma que el gen FOXP2 juega un papel central en el desarrollo evolutivo del lenguaje en primates como nosotros, y en las diferencias entre nuestros cerebros y los de los chimpancés. Según el estudio de la Universidad de California, Los Angeles (UCLA), este gen codifica un factor de transcripción llamado FOXP2 (Forkhead box protein P2), que controla la expresión de otros genes, y confirma que este factor de transcripción, que en seres humanos contiene dos aminoácidos diferentes si se compara con chimpancés, combinado con otros factores, nos ha permitido desarrollar la capacidad motora para el aprendizaje del habla.
Lo que se vio es que en el linaje humano estas mutaciones habían provocado un cambio radical, en el sentido de que a pesar de haber transcurrido relativamente poco tiempo desde la separación del antepasado común con los chimpancés, aproximadamente unos 6 millones de años, la proteína FOXP2 humana había cambiado en dos posiciones, dos aminoácidos en su estructura, distintos a los de la proteína homóloga en chimpancés.
“El resto de la estructura es idéntica” dice Peretó. No obstante, los expertos son extremadamente reticentes a la hora de describir el gen FOXP2 como la Megan Fox del habla.
“En realidad, hay que tener cuidado: no hay un gen del habla. La información que tenemos indica que este gen puede estar relacionado con la capacidad motora del aprendizaje del habla. En este sentido puede tener un papel crucial. Pero hay otros genes que también están implicados”, advierte Sanjuán.
Peretó concurre: “Sin duda este gen (FOXP2) es uno de los más importantes, ya que está asociado a problemas del lenguaje muy específicos, tanto de articulación como de gramática, pero no debe ser el único. Y llamarlo ‘el gen del lenguaje’ es un abuso que no deberíamos cometer. No existe tal cosa”.
Estamos hablando de un gen común a los vertebrados, pero que existe en una gran variedad de organismos, y cuya evolución afecta a distintas especies de distintas maneras. No obstante, lo cierto es que su expresión en lenguaje es exclusiva a los homíninos, y no aparece en el resto de homínidos.
“Estos cambios parece que aparecieron hace unos 150 o 200 mil años, lo cual coincide con los datos de la paleontología”, coincidiendo con la aparición del Homo sapiens, agrega Sanjuán. En un trabajo publicado en octubre del 2007, en el que participó un grupo español, se demuestra que las mutaciones en el FOXP2 también estaban en el neandertal. Es decir, este cambio se produjo antes de la separación de nuestro linaje del del neandertal.
“Este es un caso de evolución acelerada (en homíninos), porque la mayoría de los cambios que se producen en aminoácidos se llaman ‘silenciosos’, o neutros, ya que no producen cambios en la estructura, pero estos cambios en la estructura tridimensional de la proteína llaman mucho la atención”, explica Peretó. “Es una proteína de evolución relativamente lenta en los otros linajes, que en éste se ha acelerado. Y su correlación con el lenguaje lo hace un candidato muy tentador para los investigadores. (Pero) estamos hablando de un gen pleiotrópico, que tiene muchas funciones solapantes, en paralelo. Estamos tocando muchas teclas a la vez”.
“El trabajo de Nature lo que hace es recalcar más la importancia que tiene este gen en las diferencias entre las dos especies”, concluye Sanjuán. “Otra cosa es lo de ahí al lenguaje”.
“Dóciles al prejuicio inveterado de que hablando nos entendemos, decimos y escuchamos tan de buena fe, que acabamos muchas veces por malentendernos mucho más que si, mudos, procurásemos adivinarnos”. (Del prólogo para la edición francesa de La rebelión de las masas. José Ortega y Gasset.)